Blog

Η αιμορροφιλία Α και Β είναι κληρονομικές αιμορραγικές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από έλλειψη ή δυσλειτουργία των πρωτεϊνικών παραγόντων πήξης VIII και IX, αντίστοιχα. Οι επαναλαμβανόμενες αιμορραγίες αρθρώσεων και μυών, οδηγούν σε σοβαρές και προοδευτικές μυοσκελετικές βλάβες. Η υφιστάμενη θεραπεία βασίζεται σε θεραπεία υποκατάστασης με παράγοντες πήξης, είτε κατά το στιγμή της αιμορραγίας (δηλαδή, σε πρώτη ζήτηση), είτε ως μέρος ενός προφυλακτικού προγράμματος. Η κύρια επιπλοκή μιας τέτοιας θεραπείας είναι η ανάπτυξη αντισωμάτων εξουδετέρωσης (δηλαδή, αναστολέων), που είναι πιο συχνή στην αιμορροφιλία Α. Η θεραπεία μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά με τη διαθεσιμότητα νέων τροποποιημένων φαρμάκων, που θα μπορούσαν να υπερβούν τους υφιστάμενους περιορισμούς προφύλαξης, μειώνοντας τη συχνότητα των δόσεων και καθιστώντας έτσι τη θεραπεία λιγότερο οδυνηρή για τον ασθενή. Η υποδόρια χορήγηση ορισμένων νέων θεραπειών θα απλούστευε επίσης την προφύλαξη σε παιδιά με δύσκολη φλεβική πρόσβαση. Η γονιδιακή θεραπεία έχει τη δυνατότητα να αποτελέσει οριστική θεραπεία και έχουν επιτευχθεί σημαντικά αποτελέσματα στην αιμορροφιλία Β. Παρά τις βελτιώσεις στη φροντίδα της αιμορροφιλίας, η διαθεσιμότητα συμπυκνωμάτων παράγοντα πήξης για όλα τα προσβεβλημένα άτομα σε όλο τον κόσμο, παραμένει η μεγαλύτερη πρόκληση.