Η Θαλασσαιμία, ή Μεσογειακή Αναιμία, είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να συνθέσει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, με αποτέλεσμα να παρουσιάζεται αναιμία ήδη από τη βρεφική ηλικία.

Αποτελεί τον πιο συχνό τύπο κληρονομικής αναιμίας στη χώρα μας και κατηγοριοποιείται σε τρείς βασικούς γενετικούς τύπους: β-θαλασσαιμία, αιμοσφαιρινοπάθεια Η (HbΗ-άλφα θαλασσαιμία) και αιμοσφαιρίνη Ε/β-θαλασσαιμία.

Αναλόγως τη σοβαρότητα της νόσου και τη γενετική της σύνθεση, οι τρεις αυτές κατηγορίες μπορούν να διαχωριστούν περαιτέρω σε μεταγγισιοεξαρτώμενες και μη-μεταγγισιοεξαρτώμενες θαλασσαιμίες.

Οι μη-μεταγγισιοεξαρτώμενες θαλασσαιμίες αποτελούν την πιο συχνή μορφή της νόσου.

Σύμφωνα με μελέτες, υπάρχουν παγκοσμίως περισσότεροι από 750.000 πάσχοντες με μη-μεταγγισιοεραρτώμενη θαλασσαιμία, κυρίως σε χώρες της νότιας και νοτιοανατολικής Ασίας, της Μέσης Ανατολής και της Μεσογείου.

Καθώς οι ασθενείς αυτοί δεν παρουσιάζουν συμπτώματα κατά τη γέννησή τους, συχνά υποδιαγιγνώσκονται και συνεπώς δεν λαμβάνουν θεραπεία.

Σε αντίθεση με τις άλλες μορφές θαλασσαιμίας, οι ασθενείς με μη-μεταγγισιοεξαρτώμενη νόσο δεν χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις, οι οποίες αποτελούν βασική αιτία της υπερφόρτωσης του οργανισμού με σίδηρο.

Παρόλα αυτά, οι ασθενείς αυτοί εξακολουθούν να διατρέχουν κίνδυνο για υπερφόρτωση σιδήρου, καθώς απορροφούν, και συνεπώς συσσωρεύουν, περίσσια σιδήρου μέσω της γαστρεντερικής οδού.

Το γεγονός αυτό σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών όπως θρόμβωση, οστεοπόρωση, πνευμονική υπέρταση, ενδοκρινικές παθήσεις, ίνωση και κίρρωση του ήπατος.

Η συστηματική παρακολούθηση είναι συνεπώς απαραίτητη προκειμένου να αντιμετωπιστεί η υπερφόρτωση σιδήρου με την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή και να μειωθεί έτσι ο κίνδυνος επιπλοκών